布加氏综合征:布加氏综合征定义
养生知识 / 2024-05-08
布加氏综合征,一种罕见的遗传性疾病,以其对葡萄膜、视网膜和中枢神经系统的广泛影响而闻名。这种疾病是由UBQLN4基因突变引起的,该基因负责调节细胞内蛋白质的降解。我们将深入探讨布加氏综合征的定义、病理生理学、临床表现和管理策略。 布加氏综合征的定义 布加氏综合征是由UBQLN4基因突变引起的罕见遗传性疾病。该基因编码泛素连接酶,一种参与细胞内蛋白质降解的关键酶。UBQLN4突变导致蛋白质质量控制系统受损,从而引发细胞功能障碍和组织损伤。 病理生理学 布加氏综合征的病理生